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骨髓增生異常綜合征指起源于造血干細胞的抑制性克隆性疾病，表現為無效造血或難治性全血細胞減少，部分患者會向急性白血病轉化。因此大部分患者較為恐懼，但并不是所有骨髓增生異常綜合征患者都會轉化為急性白血病，還需要不斷隨訪骨髓情況進一步確診。 且骨髓增生異常綜合征與再障完全不同，因為再障和骨髓增生異常綜合征都有可能表現為增生低下，例如低增生性骨髓增生異常綜合征。但再障患者主要是因為生產原料缺乏無法造血，而骨髓增生異常綜合征不同。人體類似一臺機器，內部生產原料充足，生產產品正常，但殘次品較多，不能被人體所利用，因此稱為無效造血。