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HLA-B27基因屬于Ⅰ型的主要組織相容性復合體基因，HLA-B27陽性是指機體所有的有核細胞，尤其是淋巴細胞表面表達了HLA-B27基因。HLA-B27基因的表達和強直性脊柱炎，具有密切關系。90%的強直性脊柱炎患者，HLA-B27均為陽性，在一般人群中，HLA-B27陽性的患者患強直性脊柱炎的比率比陰性的人群明顯增加。目前發現HLA-B27有較多亞型，與強直性脊柱炎具有密切關系的亞型，包括HLA-B2704和HLA-B2705，HLA-B27陽性的健康人，與強直性脊柱炎患者可能具有遺傳差異。但在臨床上也要注意，HLA-B27陽性并不一定會患有強直性脊柱炎，陰性也并不能排除是強直性脊柱炎，需要結合患者的臨床癥狀及影像學檢查，進行正確診斷。