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人類遺傳病是指由于遺傳物質改變而引起的疾病，主要分為染色體病、單基因遺傳病、多基因遺傳病和線粒體遺傳病四大類： 1、染色體病是由于染色體的數目和結構異常引起的遺傳病,分為常染色體病和性染色體病：常染色體病比如常染色體的數目異常引起的21-三體綜合征，也叫先天愚型和唐氏綜合征；結構異常引起的如貓叫綜合征；性染色體病如性腺發育不良叫特納氏綜合征是女性少了一條X染色體導致，克氏綜合征是男性多了一條X染色體所致； 2、單基因遺傳病由一對等位基因控制的，依據其遺傳方式可分為四類：常染色體顯性遺傳病的遺傳特點為幾代連續遺傳，受累者的父母中至少有一方是有病的，男女受累的機會均等，呈家族性的聚集，比如結節性硬化癥、軟骨發育不全、并指、多指等；常染色體隱性遺傳病的遺傳特點是隔代遺傳、無有性別差異，患者男女比例接近，父母親都是不發病的攜帶者如白化病、甲基丙二酸血癥、脊肌萎縮癥等；X染色體的顯性遺傳病的遺傳特點是連續遺傳、交叉遺傳，女性多于男性，男性患者的女兒都是患者比如抗維生素D的佝僂病、遺傳性腎炎等；X染色體隱性遺傳病的遺傳特點是隔代遺傳、交叉遺傳即傳男不傳女，幾乎所有的受累者都是男性，受累男性的兒子不發病，女兒為攜帶者比如血友病、假肥大型進行性肌營養不良和色盲癥等；Y染色體遺傳病主要是男性連續遺傳的特點如外耳道的多毛癥； 3、多基因遺傳病，是由于多對基因控制的人類遺傳病，具有家族性聚集的趨勢，如唇裂、無腦兒、原發性的高血壓等； 4、線粒體遺傳病是母系遺傳，如Leber綜合征。