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人類染色體的數(shù)目是23對46條，其中第1-22對是常染色體，男女都有沒有什么顯著差別。第23對是性染色體，女性是兩條X染色體，男性是一條X和一條Y染色體。染色體是人類的遺傳物質(zhì)，通常不會要求去做染色體的檢測。當(dāng)一個人存在智力發(fā)育低下、全身發(fā)育遲緩或者多個臟器畸形時，可以考慮做染色體的檢測。在備孕的夫婦當(dāng)中，如果出現(xiàn)復(fù)發(fā)性流產(chǎn)或者在妊娠期產(chǎn)檢時，發(fā)現(xiàn)胎兒存在結(jié)構(gòu)的異常或者做唐篩、無創(chuàng)DNA時，發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險的情況，也需要做胎兒染色體的檢測。染色體的異常又分為數(shù)目的異常和結(jié)構(gòu)的異常，一般數(shù)目的異常會導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎、畸形等情況，結(jié)構(gòu)的異常通常個體不存在異常的情況，身體發(fā)育和智力發(fā)育等各方面都正常，但結(jié)構(gòu)異常會在懷孕時導(dǎo)致胎兒染色體異常的風(fēng)險顯著增加，進(jìn)而增加了流產(chǎn)、畸形等不正常的風(fēng)險。