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新生兒巨結腸最初的癥狀主要是胎糞排出延遲，逐漸進食以后出現腹脹、嘔吐，肛門不排大便，肚子又鼓，聽診腸鳴音也會增強，正常腸鳴音2-4次，它每分鐘可以7-8次，十幾次都有，這是早期的癥狀。如果嘔吐多，有繼發性改變可以產生脫水、酸中毒、電解質紊亂、低血鉀，有的沒有力氣，肚子更加脹，有的低鈉血癥，表情淡漠、不哭鬧、脫水，皮膚干干的，兩眼凹陷，那是繼發性改變。原發性改變是肚子脹、嘔吐。巨結腸的改變主要是腹脹，跟其他腹脹不一樣，是慢性腹脹，腹脹比較厲害，像青蛙肚子一樣，鼓鼓的，像非洲血吸蟲病一樣，肚子鼓鼓的，人不胖，肚子大，是均勻的腫大，從下面到上面已經都大、鼓了，而且沒有大便，主要是這個問題。腹脹、便秘是主要的問題，不用開塞露、不灌腸就不拉大便，有些十幾天，最長看了15-16天，12-13天才有大便，這是主要的表現。