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先天性巨結腸又稱為腸管無神經性細胞癥，是以部分性或者完全性結腸梗阻，合并腸壁內神經節細胞缺如為特征的一種消化道發育畸形，多發生在乙狀結腸和直腸。臨床表現為功能性腸梗阻，本病發病率在0.02%-0.05%之間，男女之比為(5-10):1，有家族性傾向。臨床上可以根據癥狀年齡和神經節細胞缺乏的長度，將本病分為新生兒嬰幼兒巨結腸以及兒童巨結腸、特殊類型先天性巨結腸等。臨床上較多的是新生兒嬰幼兒巨結腸，絕大多數的患兒出生48小時或更長時間無胎糞排出，繼而出現嘔吐、腹脹，發生腸梗阻。少數病例是出現在3-4天，也可排出少量的硬結胎糞。主要癥狀是出生后幾周出現頑固性的便秘，起初灌腸可以減輕，但后面便秘就越來越頑固，必須依靠灌腸才能排糞。先天性巨結腸癥患兒在出生6個月內，易發生結腸炎、結腸穿孔，并發有小腸、結腸炎的時候，患兒經常性便秘，突然轉變為腹瀉、發燒和結腸脹氣，但仍然間隔數日不排糞、排氣。而一旦排糞，則為爆發性稀水樣奇臭糞便，量多，全身情況迅速惡化，出現腹部異常膨脹、拒食、嘔吐，發生嚴重的脫水及水電解質的紊亂，很快就出現休克。若不及時正確治療，死亡率很高。