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先天性巨結(jié)腸又稱為腸管無神經(jīng)性細胞癥，是以部分性或者完全性結(jié)腸梗阻，合并腸壁內(nèi)神經(jīng)節(jié)細胞缺如為特征的一種消化道發(fā)育畸形，多發(fā)生在乙狀結(jié)腸和直腸。臨床表現(xiàn)為功能性腸梗阻，本病發(fā)病率在0.02%-0.05%之間，男女之比為(5-10):1，有家族性傾向。臨床上可以根據(jù)癥狀年齡和神經(jīng)節(jié)細胞缺乏的長度，將本病分為新生兒嬰幼兒巨結(jié)腸以及兒童巨結(jié)腸、特殊類型先天性巨結(jié)腸等。臨床上較多的是新生兒嬰幼兒巨結(jié)腸，絕大多數(shù)的患兒出生48小時或更長時間無胎糞排出，繼而出現(xiàn)嘔吐、腹脹，發(fā)生腸梗阻。少數(shù)病例是出現(xiàn)在3-4天，也可排出少量的硬結(jié)胎糞。主要癥狀是出生后幾周出現(xiàn)頑固性的便秘，起初灌腸可以減輕，但后面便秘就越來越頑固，必須依靠灌腸才能排糞。先天性巨結(jié)腸癥患兒在出生6個月內(nèi)，易發(fā)生結(jié)腸炎、結(jié)腸穿孔，并發(fā)有小腸、結(jié)腸炎的時候，患兒經(jīng)常性便秘，突然轉(zhuǎn)變?yōu)楦篂a、發(fā)燒和結(jié)腸脹氣，但仍然間隔數(shù)日不排糞、排氣。而一旦排糞，則為爆發(fā)性稀水樣奇臭糞便，量多，全身情況迅速惡化，出現(xiàn)腹部異常膨脹、拒食、嘔吐，發(fā)生嚴重的脫水及水電解質(zhì)的紊亂，很快就出現(xiàn)休克。若不及時正確治療，死亡率很高。