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線粒體腦肌病是比較少見的一種遺傳病，主要是線粒體的結構和功能異常導致能量傳遞代謝障礙所引起的疾病，可以引起肌肉損傷以及腦病。腦病主要表現為卒中樣發作，有一部分人出現癲癇，還有一部分人出現肢體抖動，所以不同的病人有不同的表現。診斷線粒體腦肌病最主要的檢查就是肌電圖。因為肌電圖可以確診肌肉有沒有受到損傷，看損傷的程度，看潛伏期，該項檢查是必須查的項目。最有價值的診斷是乳酸。正常的乳酸一般不超過1.8-2.0mmol/L，如果超過這個值，特別是運動以后乳酸急劇增加，就高度懷疑線粒體腦肌病。另外，還有一部分人如果出現了中風，特別是年輕人或癥狀不典型者，因為找不到腦血管病的危險因素，就像一種卒中樣發作，出現肢體偏癱，特別是年輕人多見，一定要考慮該病。除了做腦核磁以外，一定要查乳酸，然后針對病因治療，因為該病沒有特異性治療，主要是對癥治療。其對癥治療主要包括：1、用改善能量代謝，即艾地苯醌等些促進神經修復的藥物；2、清除氧自由基，用依達拉奉這類藥物；3、用減少毒物排放、促進毒物代謝的藥物；4、能量支持，即用大劑量的維生素、輔酶Q10等促進體內代謝，還有三磷酸腺苷促進能量代謝的藥物，盡量改善功能；5、如果出現卒中樣發作，一定要針對偏癱盡量進行康復治療。此外，特別是不典型的線粒體腦肌病，有時癥狀不典型，沒有卒中樣發作，可以出現胰腺炎，需要相應的把乳酸的升高進行篩查。因此，針對該病清楚診斷尤為關鍵。