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特發性矮小癥是醫學上專用的一個診斷名詞，首先這類兒童指的是在相似的環境下，身高低于同種族、同年齡、同性別身高正常參考值的兩個標準差，或者是第3百分位以下。簡單的打比方，即在一百個孩子當中，如果你站隊老是排在前三名，或在班里頭老是坐在第一排，通常這些孩子大部分都屬于矮小。對于特發性矮小來說，要排除一些遺傳性的因素、內分泌的因素，或者是一些營養代謝性的疾病，以及全身性的疾病等各因素的兒童。另外孩子的生長發育很重要的一個因素是由生長激素所決定的，如果孩子的生長激素分泌不足，或者生長激素作用的靶點出現問題，那將這一類的兒童稱為生長激素缺乏性引起來的矮小。醫學上把這些不能明確原因的都歸到特發性的矮小范疇，比如孩子做了相關的檢查，例如頭顱核磁，或者甲狀腺功能的檢查、遺傳代謝病的檢查、染色體的檢查等，這些都沒有查出來任何原因，我們把它都可以歸到特發性矮小的范疇。對于這些兒童，在治療上與普通的矮小癥相似，可以采用生長激素的治療，但具體的療效和療程都會存在著很大的差異。