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特發性矮小癥一般是指按照目前醫學檢查手段，并未發現明確病因的一種矮小癥，例如生長激素激發試驗、電解質檢查、肝腎功能檢查、血常規檢查、其它激素水平檢查及頭顱核磁共振等；若存在皮膚特異斑等特別改變，進行基因檢測，未發現導致矮小原因，稱為特發性矮小癥。 隨著醫療水平逐漸提高，可能以后會找到確切病因。在沒有明確病因的情況下，該部分患兒治療可采用生長激素治療，但并非對所有兒童均有效，70%-80%對生長激素敏感，經過治療能夠達到滿意身高。隨著醫療條件逐漸提高，需要不斷發現病因，進行更好的治療。