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實際在很多地區已經把先天性腎上腺皮質增生、G6PD、先天性甲減和苯丙酮尿癥這四種疾病列為先天性遺傳代謝病的篩查項目。早期發現這些疾病，對其治療非常有意義，并且效果比較好。腎上腺皮質增生是腎上腺皮質的過度增生、增厚，造成腎上腺功能相對不足所帶來相應的臨床表現。腎上腺激素主要負責兩部分功能，第一是負責鈉、鉀電解質的代謝平衡，即水鹽代謝的平衡；第二是完成外生殖器的發育過程。先天性腎上腺皮質增生最常見的臨床表現是電解質紊亂，如高鉀低鈉血癥，還有外生殖器的女性男性化或男性女性化。所以，根據實驗室檢查和臨床表現，腎上腺皮質增生基本上很容易確診。