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腎上腺皮質增生癥完整稱為先天性腎上腺皮質增生癥，其癥狀取決于所缺乏酶的種類，不同的酶缺乏有不同的癥狀，最常見的是21-羥化酶缺乏導致的先天性上腺皮質增生癥，缺乏這種酶會導致人體性腺激素中的雄激素水平增高，而糖皮質激素、鹽皮質激素的產生減少。其臨床癥狀有以下幾種：1、睪酮水平增高：男性容易出現性早熟，女性出現男性化表現，酶缺乏比較嚴重的在在兒童時期會出現女性男性化的癥狀，如陰蒂肥大，隨年齡增加女性一直沒來月經，但出現喉結、長胡須、聲音粗獷、肌肉發達、顏面部痤瘡；2、鹽皮質激素、糖皮質激素缺乏：出現低鈉、低氯、低血糖或低血壓等癥狀。