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男嬰兒腎上腺皮質(zhì)增生是怎么回事

參與醫(yī)生

湖南省兒童醫(yī)院 尋勱 副主任醫(yī)師
腎上腺皮質(zhì)增生癥通常指先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥,屬于常染色體隱性遺傳疾病,即懷孕時(shí)便已經(jīng)決定孩子將來(lái)是否會(huì)患有此疾病。人體腎上腺是一種內(nèi)分泌器官,可分泌類固醇激素。類固醇激素合成步驟較多,每個(gè)步驟均需特定酶進(jìn)行催化,根據(jù)缺陷酶的種類不同,疾病類型也不同,但臨床表現(xiàn)主要包括以下兩大類: 1、雄激素過(guò)多:常見(jiàn)于性早熟患者。如男孩子出現(xiàn)雄激素分泌過(guò)多,則會(huì)導(dǎo)致性腺過(guò)早發(fā)育,過(guò)早地出現(xiàn)第二性征,身高在成年以后反而不如正常兒童; 2、失鹽:主要是體內(nèi)電解質(zhì)平衡出現(xiàn)問(wèn)題,患者表現(xiàn)出體重下降、食欲減退、嘔吐、脫水等臨床癥狀,主要是出現(xiàn)難以糾正的低鉀血癥和高鉀血癥。
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