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典型巨結腸患者做鋇灌腸檢查會發現結腸部位有擴張，有異形段和狹窄段的改變。不典型巨結腸患兒，出生24小時后有胎便排出，但之后開始便秘，并伴有腹脹和嘔吐。不典型巨結腸患者做鋇灌腸檢查發現結腸擴張不明顯，異形不明顯，痙攣不明顯。兩者臨床癥狀相似，均有胎便延遲、頑固性便秘等現象。不典型巨結腸由于病程持續時間較短，腸管未嚴重擴張，鋇灌腸檢查表現為不典型，隨著時間延長，出現典型改變。