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唐氏兒偏小，與正常出生的孩子相比，身長、體重均偏小，而且出生以后按照正常喂養方式，生長發育也較落后、遲緩。唐氏兒出生時會有特殊面容，比如眼裂小、眼角外眥上揚、眼角向上吊、眼距較遠、耳廓較小、鼻梁較低、嘴微張、舌頭外吐等。除了身長、體重、發育受影響以外，唐氏兒智力也有問題，智力通常與年齡不匹配，該抬頭時，可能不會抬頭，該坐時不會坐。唐氏兒通常會常伴有其他系統的先天性疾病，比如先天性心臟病、先天性食道問題，或伴有兔唇、腭裂等。