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唐氏兒又稱21-三體綜合征，是患者體細胞內多了一條21號染色體引起的疾病，發生率約為1/800-1/600。唐氏兒的主要臨床表現為生長發育遲緩、不同程度的智力低下，以及包括特殊面容在內的一系列異常體征，比如肌張力低、頭圍小、四肢短小、小肢短、膝內彎、通貫手等。唐氏兒孕期超聲可以發現一些發育異常，如心臟畸形、十二指腸閉鎖、顱腦畸形以及顏面部特征，但大部分唐氏兒沒有明顯的結構畸形及發育遲緩。所以從目前的研究結果看，產前超聲檢查未發現胎兒異常征象時，患唐氏兒的危險性可以減少40%。但如果單純用超聲去篩查唐氏兒，有部分可能被遺漏掉，這就是說明不是所有的唐氏兒孕周都小。總之，唐氏兒的篩查除了超聲以外，還要結合血清學篩查、孕婦年齡等因素綜合評估其發生風險。單純從超聲發育正常就認為一定不是唐氏兒，這種觀點是非常錯誤。