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原發性骨髓纖維化，是發生在造血干細胞的克隆性增殖所致骨髓增殖性腫瘤。主要表現為不同程度的血細胞減少，外周血中出現幼稚紅細胞、幼稚粒細胞、淚滴狀紅細胞、骨髓纖維化和髓外造血，常常導致患者肝脾腫大。在骨髓纖維化明顯的骨髓纖維化期患者，年發病率大約為每10萬人中0.5-1.5個，最常發生于70多歲患者，男女發病率相近，兒童罕見。有報道稱在數個家族中發現具有家族性，兒童期家族性或特發性發病形式，可能與先天性異常和染色體異常有關。