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    江劍輝 主任醫(yī)師  教授
    廣州
    對遺傳代謝病，如先天性甲低、苯丙酮尿癥（PKU）、G6PD缺乏癥、先天性腎上腺皮質增生癥、地中海貧血、串聯質譜篩查疾病等早期診治有豐富經驗。

    嵇玉華 主任醫(yī)師  
    煙臺

    兒童保健及小兒內分泌遺傳代謝性疾病，尤其是治療小兒矮小癥、性早熟、先天性甲減、苯丙酮尿癥及先天性腎上腺皮質增生癥等疾病。

    彭書新 副主任醫(yī)師  
    臨沂
    新生兒常見病、多發(fā)病及新生兒遺傳代謝性疾病，苯丙酮尿癥的診斷與治療。

    鄒卉 主任醫(yī)師  
    濟南

    新生兒遺傳代謝性及內分泌疾病的篩查、診斷與治療，尤其是甲基丙二酸血癥，苯丙酮尿癥等代謝病、先天性甲低及矮小癥的診斷與治療。

    靳憲蓮 主任醫(yī)師  
    濟寧

    危重新生兒的搶救、缺血缺氧性腦病的診治。兒童心理保健、綜合能力訓練、先天性甲低、苯丙酮尿癥的正規(guī)治療等

    李時蓮 副主任醫(yī)師  副研究員
    西城
    肥胖癥、貧血癥、佝僂病、生長發(fā)育遲緩、家族性高膽固醇血癥、高脂血癥、脂肪肝、高尿酸血癥、甲基丙二酸血尿癥、苯丙酮尿癥、營養(yǎng)吸收障礙、食物過敏癥、尿素循環(huán)障礙、鉛中毒和鉛偏高、高氨血癥、營養(yǎng)不良、神經性厭食癥、腸內腸外營養(yǎng)等疾病的治療。

    薛慧琴 主任醫(yī)師  
    太原
    主要從事遺傳咨詢、染色體病，包括21三體綜合征、貓叫綜合癥、Turner綜合征等和單基因病遺傳病包括SMA、DMD等的診斷與產前診斷，畸形綜合征的診斷與咨詢以及兒科常見病、疑難病的診斷與咨詢。

    方文軍 副主任醫(yī)師  副教授
    楊浦

    糖尿病及其慢性并發(fā)癥、甲狀腺疾病和腎上腺疾病的診斷與治療。

    趙德華 副主任技師  副教授
    鄭州

    先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）、唐氏綜合癥等遺傳代謝病的篩查、確診、治療、隨訪等方面有豐富的臨床經驗

    孟云 副主任技師  副教授
    鄭州

    先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）、唐氏綜合癥等遺傳代謝病的篩查、確診、治療、隨訪等方面有豐富的臨床經驗

    任兆瑞 主任醫(yī)師  教授
    普陀
    遺傳病和出生缺陷等疾病的診斷、產前診斷、治療和干預。

    陳國慶 副主任醫(yī)師  
    泰安
    小兒遺傳代謝病的診斷治療，特別是在新生兒疾病篩查中心工作中，對兒科神經系紡、內分沁、遺傳系統有了更深的研究和探討。

    鄒小兵 主任醫(yī)師  教授
    廣州
    各類兒童發(fā)育行為障礙，包括兒童自閉癥（孤獨癥、阿斯伯格綜合征）、多動癥、精神發(fā)育遲滯、罕見發(fā)育行為疾病、兒童學習困難等疾病的診斷與治療，正常兒童早期教育和高危嬰幼兒早期干預。

    董勤 主治醫(yī)師  
    太原

    兒童生長發(fā)育，佝僂病，貧血等營養(yǎng)性疾病的診治，科學育兒及兒童營養(yǎng)指導，尤其針對苯丙酮尿癥的診治

    周沈融 主任醫(yī)師  
    沈陽
    小兒呼吸系統疾病的診斷及治療，小兒先天遺傳代謝疾病，如苯丙酮尿癥、小兒先天性甲狀腺功能低下等疾病

    盧云 主任醫(yī)師  
    連云港
    兒童矮小癥、性早熟、甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥等內分泌疾病的診治。

    李光偉 主任醫(yī)師  教授
    朝陽
    治療內分泌疑難病包括垂體病、甲狀腺病、糖尿病、肥胖病等。

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