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產前檢查、優生遺傳咨詢及介入性產前診斷，尤其是地中海貧血、唐氏綜合征、溶血性貧血的高風險及超聲軟指標陽性的羊水穿刺介入性產前診斷，以及孕前、孕期優生遺傳咨詢等。紅綠色盲、血友病、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性、無腦兒、開放性脊柱裂、唇腭裂、先天性心臟病等

孕前、產前保健，以及優生遺傳咨詢、胎兒宮內發育評估、胎兒結構異常的咨詢、產前診斷。

兒童喂養困難及營養障礙性疾病、過敏性疾病及哮喘、兒童發育行為評估及發育行為障礙性疾病、身高促進、性早熟等生長發育疾病、先天性甲狀腺功能低下癥、苯丙酮尿癥及兒內科常見病、多發病、疑難病的診治，嬰幼兒早期干預與兒童早期發展綜合指導