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沙田區唐氏綜合征專家

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徐宏燕

兒童常見病、呼吸系統疾病及疑難病的診治，如小兒口炎、小兒嘔吐、小兒呼吸道感染、小兒咳嗽、小兒哮喘、小兒唐氏綜合征、小兒喉痙攣、小兒多動癥、小兒室間隔缺損、小兒寄生蟲病、小兒尿路感染、小兒尿道下裂等。

各類介入性產前診斷穿刺手術、產前咨詢，以及胎兒的早孕期和中孕期超聲結構篩查，尤其擅長各種染色體病的遺傳咨詢和診斷。熟練掌握細胞遺傳的相關技術，包括絨毛、羊水、胎臍血和外周血等各種類型標本的染色體制備和分析技術。

腦癱、腦發育不良、智力低下、語言發育遲緩、唐氏綜合征、肌營養不良、腦外傷后遺癥、小兒麻痹癥后遺癥、癲癇等神經系統疾病。

產前檢查、環境與優生優育，孕期保健，胎兒結構畸形的遺傳咨詢與產前診斷，特別是唐氏綜合征與地中海貧血的產前篩查與產前診斷，熟練掌握羊膜腔穿刺及絨毛活檢術。

運用中西醫結合方法治療兒科常見病及多發病，以及小兒推拿療法調節小兒體質，提高免疫力，達到防病治病功效。

呼吸系統疾病診治、血紅蛋白病診治、遺傳性疾病診治、疑難雜癥的診治，如支氣管炎、肺炎、哮喘、地中海貧血、唐氏綜合征、白化病、血友病、脊柱裂等。

診治兒科疾病，如急性胃炎、小兒腸炎、胃十二指腸潰瘍、消化不良、腸套疊、腎小球腎炎、腎病綜合征等。

小兒內科常見病、多發病及疑難雜癥、危重急癥的診治。

婦產科常見病、多發病、疑難危重病的診治，擅長產前檢查、產前診斷。

上呼吸道感染、支氣管炎、肺炎、腸炎等各種兒科常見疾病的診治，并擅長發燒、咳嗽、鼻塞、流鼻涕及打噴嚏等不適癥狀的處理，臨床經驗豐富。

復雜性雙胎妊娠的診治及常見染色體病、單基因病及孕產期產科常見病、多發病和合并癥的診治，如地中海貧血、唐氏綜合征、白血病、妊娠期貧血、妊娠期高血壓、妊娠期糖尿病、妊娠期心臟病等。

特殊兒童的康復工作，如自閉癥、孤獨癥、強迫癥、心理問題、恐懼癥、抽動障礙、攻擊行為、焦慮癥、發育遲緩、注意力缺陷多動障礙等，專業特長為利用針灸和耳穴壓豆等中醫特色外治療法針對特殊兒童進行早期干預與治療，如唐氏綜合征。

小兒常見病、呼吸道疾病、消化道常見病的診治，對小兒反復呼吸道感染、免疫功能低下、營養不良、厭食等疾病有一定的診治經驗。

新生兒疾病、小兒內科，以呼吸、消化為主，特別是哮喘的治療及長期管理。

支氣管肺炎、毛細支氣管炎、喘息性支氣管炎、支氣管哮喘、手足口病、甲型流感、輪狀病毒性腸炎、急性胃腸炎、細菌性痢疾、等疾病的治療。

血友病、遺傳性耳聾、苯丙酮尿癥、白化病、進行性肌營養不良、唐氏綜合征等的遺傳咨詢。擅長早孕期先兆流產的保胎。擅長孕前檢查的咨詢。

兒童肺炎、腸炎、驚厥、腦炎、發熱等兒科常見病的診斷與治療。

診治疑難重癥及急危重癥患兒、對兒科各種常見病均能做出正確的診斷并能做出合理的治療。

圍產期保健指導，產前篩查（唐氏篩查、無創胎兒染色體非整倍體疾病篩查、胎兒彩超出生缺陷篩查），高危孕婦篩查診斷和指導。

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