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大埔區唐氏綜合征專家

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聶瑩

兒科危重癥、唿吸系統疾病、血液系統疾病、川崎病等的診治。

消化系統疾病、神經系統疾病、小兒內科常見病、小兒多動癥、小兒乙型肝炎病毒相關腎炎、小兒先天性心臟病、小兒先天性髖關節脫位、小兒分泌性中耳炎、小兒化膿性中耳炎等疾病的診治。

上呼吸道感染、支氣管炎、急性喉炎、支氣管肺炎、支氣管哮喘，急性胃炎、小兒腸炎、胃十二指腸潰瘍、消化不良、腸套疊等。

兒科疑難重癥及血液病治療。

小兒先天性心臟病、小兒先天性髖關節脫位、小兒中耳炎、小兒IgA腎病、小兒唐氏綜合征、小兒喉痙攣、小兒多動癥、新生兒呼吸窘迫綜合征、新生兒窒息等疾病的診治。能夠熟練操作兒科支氣管鏡檢查。

小兒中耳炎、小兒便秘、小兒先天性心臟病、小兒厭食、小兒發燒、小兒口炎、小兒嘔吐、小兒呼吸道感染、小兒咳嗽、小兒哮喘、小兒喉痙攣、小兒多動癥、小兒感冒。

各種遺傳病的診斷和優生優育的指導，以及不孕不育、小兒唐氏綜合征等疾病的治療。

自然流產診斷與治療，以及B超檢查、NT檢查、羊水穿刺檢查等產前診斷，染色體檢查、遺傳基因檢查、地貧篩查、優生四項等優生遺傳咨詢，以及胎兒醫學、多胎妊娠及預防艾滋病梅毒乙肝母嬰傳播。

治療小兒消化、呼吸系統常見病的診治，擅長小兒危重病擴新生兒疾病的搶救，擅長小兒危重病及新生兒疾病的搶救，對小兒疑難病例分析有獨到見解，以及兒童過敏性疾病的診治，主要包括呼吸道系統疾病、肺炎、哮喘、心肌炎、紫癜、腎病、腹瀉、腹痛等疾病，采用中西醫結合診療方法，療效肯定。

兒科常見多發病的診治，尤其擅長兒科消化系統疾病，呼吸系統疾病，營養性疾病及嬰幼兒的科學喂養指導，包括小兒肺炎、小兒發熱、小兒厭食、小兒嘔吐、小兒腹瀉、小兒咳嗽、小兒哮喘、小兒多動癥、小兒佝僂病、營養性貧血等。

癲癇，神經肌肉病，神經免疫性疾病，小兒發育，遺傳咨詢。

新生兒黃疸、新生兒感染性肺炎、新生兒臍炎等疾病的診治。

專業重點是智力低下的病因診斷，風險評估和產前診斷，以及染色體病的遺傳咨詢，基因芯片數據解讀，分析和咨詢，單基因病風險咨詢和產前診斷。

產科危急重癥和產前診斷，精子的冷藏和囊胚的玻璃化凍存。

兒科常見病、多發病及疑難危重癥的診斷及治療，如小兒口炎、小兒嘔吐、小兒呼吸道感染、小兒咳嗽、小兒哮喘、小兒唐氏綜合征、小兒喉痙攣、小兒多動癥等。

通過影像學檢查明確胎兒是否存在發育遲緩、先天性并指多指畸形、先天性泌尿系畸形、先天性直腸肛管畸形、先天性腳趾畸形、先天性足畸形、先天性膝關節畸形、小兒唐氏綜合征等疾病。

遺傳咨詢、優生咨詢、產前診斷、復發性流產診治、地中海貧血等遺傳病診斷的研究和臨床工作，積累了豐富的經驗。

診治小兒先天性心臟病、小兒先天性髖關節脫位、小兒喉痙攣、小兒尿路感染、小兒化膿性分泌性中耳炎、小兒感冒、小兒便秘、小兒口炎、小兒嘔吐、上呼吸道感染、支氣管炎等疾病。

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