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主要從事胎兒遺傳病和先天畸形的產前篩查、產前診斷、遺傳咨詢，以及染色體核型核型分析等工作。計劃生育二胎婦女的孕前檢查和咨詢；孕期胎兒畸形或產篩高危患者的咨詢和羊水穿刺或臍帶血穿刺；出生缺陷兒或智力障礙兒的遺傳咨詢和染色體檢查；不孕不育患者的遺傳學咨詢和檢查；唐氏篩查高危患者的進一步檢查。

兒童言語語言障礙（發音不清、口吃、交流障礙）、睡眠障礙、兒童注意缺陷多動障礙、孤獨癥譜系障礙、智力障礙的評估與干預治療。