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    黃曉磊 主任醫(yī)師  

    杭州

    先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ型等多種可治性遺傳代謝病的治療。

    祁鳴 主任醫(yī)師  

    杭州

    遺傳咨詢、基因突變,基因芯片研究。

    洪芳 主任醫(yī)師  

    杭州

    新生兒遺傳代謝病的診治,包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥。

    駱東浩 住院醫(yī)師  

    杭州

    不孕不育、復發(fā)性流產(chǎn)及家族性遺傳病的診治,在染色體及單基因病的三代試管嬰兒治療擁有豐富經(jīng)驗。

    周雪蓮 主任醫(yī)師  

    杭州

    新生兒遺傳代謝病的診治,包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅱ型、中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、3羥基3甲基戊二酸尿癥、戊二酸血癥Ⅰ型、異戊酸血癥、多種羧化酶缺乏癥、3甲基巴豆酰輔酶A脫氫酶缺乏癥等多種可治性遺傳代謝病。

    唐小華 主治醫(yī)師  

    杭州

    唐氏綜合征、先天性耳聾、血友病、白化病、先心病、唇腭裂、無腦兒、脊柱裂、線粒體病等疾病的疾病檢測。

    楊茹萊 主任醫(yī)師  

    杭州

    兒童遺傳性疾病篩查的管理、遺傳代謝性疾病的診斷和治療;兒童體格發(fā)育遲緩、語言發(fā)育障礙、兒童孤獨癥、多動癥、抽動癥、睡眠障礙等早期診斷和治療。

    黃新文 主任醫(yī)師  

    杭州

    新生兒遺傳代謝病的診治,包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅱ型、中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、3羥基3甲基戊二酸尿癥、戊二酸血癥Ⅰ型、異戊酸血癥、多種羧化酶缺乏癥、3甲基巴豆酰輔酶A脫氫酶缺乏癥等多種可治性遺傳代謝病。

    童凡 主任醫(yī)師  

    杭州

    在先天性出生缺陷、新生兒疾病領域積累了豐富的臨床經(jīng)驗。擅長先天性出生缺陷、新生兒遺傳代謝病篩查、診治及遺傳咨詢。

    繆海霞 住院醫(yī)師  

    杭州

    兒童遺傳性疾病診治,如唐氏綜合征、小兒唐氏綜合征。
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