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新生兒足底血查什么病
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參與醫生
北京大學第一醫院 梁衛蘭 主任醫師

新生兒足底血主要是檢查部分遺傳代謝病,要求新生兒出生以后72小時以后,再進行檢查。因為在72小時之前,通常是母親代替新生兒進行代謝。72小時之后新生兒開始自行代謝,如果出現問題可以及時發現,目前我國通過檢查新生兒足底血,免費給新生兒檢查的疾病,主要包括以下幾類:1、先天性甲狀腺功能低下:如果出現先天性甲狀腺功能低下不進行治療,可以造成新生兒智力低下、生長矮小;2、苯丙酮尿癥:如果新生兒出現苯丙酮尿癥不進行治療,也會造成明顯的智力低下;3、腎上腺皮質增生癥:嚴重時會危及新生兒的生命;4、G-6-PD缺乏癥:通常在南方地區發病率較高;5、其它疾病:還可以通過足底血檢查,進行耳聾基因等相關篩查。除上述通過足底血檢查國家免費檢查的疾病,還可以自行選擇檢查其他疾病。如果家庭條件較好,而且新生兒出生醫院可以進行采血,可以給新生兒進行其他疾病的篩查。因為通常遺傳代謝病都會影響新生兒的智能發育、體格發育,所以免費的疾病檢查建議都要給新生兒進行,一般檢查以后如果出現問題,篩查機構會主動通知家長。家長也要積極觀察新生兒的檢查結果,一般新生兒出生的醫院都會告訴家長,查詢結果的方法。因為大部分可以篩查的疾病都能夠治療,特別是越早期治療,通常治療效果越好,可能轉變為正常的新生兒。如果早期未篩查出,等發現時新生兒可能已經出現癥狀,再診斷和治療時,可能已經對新生兒的神經系統,或其他各方面都產生影響,新生兒的正常發育、智力發育、體格發育都會受到影響,所以足底血檢查較為重要。

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