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現(xiàn)在國家足底血有免費查幾個，如先天性的甲狀腺功能低下、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，還有苯丙酮尿癥，是常規(guī)免費查的，而北京市還有耳聾基因的篩查，在南方地區(qū)，特別廣東有G-6-PD酶缺乏的篩查，其發(fā)病率比較高，廣東地方免費查。當然還有一些自費查的，如氨基酸代謝病一般自費查，可以查幾十種疾病，如果家里條件好，而且生寶寶所在的醫(yī)院可以提供這個服務的話，可以給孩子查一查，雖然這些病發(fā)病率沒有免費查的發(fā)病率高，但如果一旦有這種病，早點查出、早點治療，對孩子損傷小。一般在出生72小時以后再查，因為剛出生時孩子的代謝是媽媽幫其代謝的，所以不會出現(xiàn)異常，代謝指標在出生第2天查通常為正常，不能說明沒問題，一般72小時以后是依靠自己代謝。如果有病，代謝指標就會出現(xiàn)異常，所以生完寶寶后，媽媽住1天帶著寶寶出院了，然后過2天，就是72小時以后再返回來查。當然有的寶寶72小時的時候，或者3、4天時查了代謝病，沒有查自費的，42來復診時查也是可以的，查自費項目如果孩子有問題，檢測機構會主動打招呼、打電話。當然，要留意孩子有沒有問題，打電話一般都要再去進一步檢查。所以診斷一開始叫篩查，診斷確實存在相關疾病，要規(guī)律治療，一定要回醫(yī)院。一般這些代謝病都是終身用藥、終身干預，一定不要停藥，覺得孩子沒事是不是能停，一定不能停，停藥以后所有癥狀就又會出現(xiàn)，所以遺傳代謝病用藥基本上都是終身用藥。