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小腦扁桃體下疝可分為急性和慢性，具體表現如下：1、急性小腦扁桃體下疝：即枕骨大孔疝。由于小腦扁桃體直接壓迫腦干，患者可能出現突發心跳、呼吸驟停，甚至數分鐘內便可危及生命；2、慢性小腦扁桃體下疝：即先天性小腦扁桃體下疝。由于小腦扁桃體下疝會造成第四腦室出口的腦脊液循環受梗阻，患者會出現頸髓、胸髓乃至腰骶髓的脊髓空洞，突出表現為分離性感覺障礙，主要包括肩背部、上肢、胸、背部的痛覺、溫度覺消失，在此基礎上患者可發生上述部位的燙傷，甚至凍傷，皮膚表面出現瘢痕。手部大魚際肌、小魚際肌萎縮，也可發生骨間肌肌肉萎縮，手掌可表現為肌肉萎縮、手指無法伸直，呈爪形的特殊表現。若病情繼續發展，患者還可能出現下肢運動障礙、走路困難的癥狀。部分患者由于脊髓空洞范圍過于廣泛，累及脊髓圓錐，還可能出現排便、排尿功能障礙。