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CDKL5基因突變會導致什么病
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首都醫科大學宣武醫院 賴光輝 主任醫師

CDKL5(細胞周期依賴激酶樣蛋白5)基因突變引起的疾病,被稱為CDKL5綜合征。CDKL5是細胞周期依賴激酶樣蛋白5,是X染色體連鎖基因,這種蛋白是大腦發育必需的蛋白,所以CDKL5基因突變引起的疾病是罕見的神經發育性疾病,這種疾病的發病率是1∶40000-1∶60000,而且女性最為多見。在臨床上,CDKL5綜合征有以下幾個臨床表現:一、癲癇發作:癲癇發作分三期,1、早期癲癇,是指發病1-10周,這期腦電圖正常。2、發育性癲癇,在此階段癲癇發作伴有嬰兒的痙攣和心律失常。3、晚期癲癇,表現為多灶性和痙攣性的癲癇;二、失用癥:是由于頂葉功能障礙引起,臨床可以表現為肢體運動性失用、意識運動性失用、概念性失用、言語失用、結構性失用癥以及動眼運動性失用癥等。

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