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染色體疾病能治好嗎

參與醫(yī)生

山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院 李敬 主治醫(yī)師
染色體疾病無法從根本上治愈,染色體是人類的遺傳物質(zhì),目前如果染色體出現(xiàn)問題無法進(jìn)行治愈,染色體病又分染色體數(shù)目異常和染色體結(jié)構(gòu)異常,具體如下:1、染色體數(shù)目異常:指染色體的數(shù)目多或少,出現(xiàn)數(shù)目減少比較常見的是特納氏綜合征,即45X,女性少了一條X染色體,可能表現(xiàn)為卵巢早衰、智力發(fā)育遲緩、身材矮小。染色體數(shù)目多一條,比較常見的是性染色體的數(shù)目增加,可能存在生育能力下降和智力發(fā)育遲緩,通常比較嚴(yán)重的染色體數(shù)目異常,如18-三體綜合征、21-三體綜合征,絕大部分是在早期流產(chǎn)畸形,也有少部分的18-三體綜合征或21-三體綜合征的胎兒出生,表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩;2、染色體結(jié)構(gòu)異常:通常指染色體平衡易位、羅氏易位,由于遺傳物質(zhì)沒有增加或減少,通常不會導(dǎo)致疾病。存在染色體結(jié)構(gòu)異常的患者,多數(shù)是身體發(fā)育、智力發(fā)育正常,極少會出現(xiàn)問題。但是結(jié)構(gòu)異常的患者在生育時(shí),會導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎、畸形的風(fēng)險(xiǎn)增加,需要進(jìn)行遺傳咨詢。
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