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pH染色體實際上是費城染色體的簡稱，費城染色體是1960年由美國諾維爾和哈佛的兩位科學家在費城大學的實驗室發現，所以后來將其定名費城染色體。費城染色體陽性可導致嚴重的臨床癥狀，其原因是人體第22條染色體上和第9條染色體上的長壁發生交叉或者交叉異位，導致ABR基因和BCR基因相互融合。 基因的融合表現出嚴重的臨床癥狀，比如現在所有的慢性粒細胞白血病和多數急性淋巴細胞白血病，基本上都能查到費城染色體。所以現在在血液科就診的病人，如果診斷相應的疾病，都要檢查是否攜帶費城染色體。