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骨穿是為了取少部分的骨髓細胞進行涂片的檢查，通過骨髓涂片的細胞學檢查，可以了解到骨髓各種各樣的細胞的生成的情況，各種細胞的形態、成分的改變以及發現異常的細胞等，以明確診斷，觀察療效，評估預后。在血液病治療的過程中，也經常需要反復的進行骨髓穿刺來分析療效，進而指導下一步的治療。 骨髓是最主要的造血器官，許多血液病都是源于骨髓。患血液病以后骨髓中的造血細胞也會發生改變，因此取少量的骨髓對其中的造血細胞進行分析，結合臨床，經常能對一些血液病作出肯定的判斷，和對臨床進行一定程度的診斷的支持。 通過骨髓穿刺能夠診斷的疾病包括各種類型的白血病，各種類型的多發性骨髓瘤、戈謝病、尼曼匹克病，還有其它部位癌癥的轉移和某些原發性傳染病等，還可以診斷一些復合性的疾病，比如缺鐵性貧血、再生障礙性貧血、血小板減少性紫癜等。