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多指癥是什么遺傳病

參與醫生

上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院 王斌 主任醫師
多指癥是常染色體顯性遺傳疾病。根據中國人的大樣本遺傳學研究,發現最常見的導致多指畸形的基因突變是Gli-3基因突變,會影響因子濃度的表達,導致手指的指裂數量發生變化。其他上百種綜合征可以合并多指畸形,這時病情就比較復雜,可以伴有顱面畸形,伴有其他身體的畸形,比如馬蹄內翻,可以伴有心臟或者內臟畸形。所以多指發生是比較復雜的疾病,不是單基因遺傳病,可以是多基因或者其他基因突變,影響到手指的正常的因子濃度表達,只要影響基本上都會出現此種問題。需要引起注意的是多指和并指是2個完全不同的疾病,多指合并并指叫多并指畸形,影響基因大多是Gli-3突變。而并指也就是并聯的肢體中有多余的肢體插入,一般是HOXD13基因突變引起的。由于影響的基因不同,所以表現也會不一樣。在后期的遺傳咨詢和下一代的遺傳管控上,意義也就完全不同。
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