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乳腺癌基因檢測有必要嗎

參與醫生

西安交通大學第二附屬醫院 刁巖 副主任醫師
如果是符合基因檢測的人群,假如是45歲以前得的乳腺癌,即<45歲的乳腺癌病人。如果是三陰性乳腺癌,但年齡<60歲,或者還有其他原因,比如家族里面有人得過乳腺癌或者卵巢癌,一般認為有必要做基因檢。因為乳腺癌基因檢測是診療規范規定必須要做的檢查,但是因為乳腺癌基因檢測較貴,而且有些醫院做不了,有時可能并沒有得到普遍的開展。如果是brca1或者brca2突變的人群,按診療規范的建議可能需要在40-45歲做預防性的卵巢、輸卵管切除,至于要不要預防性地做對側乳房或者乳房的切除術,還要看乳腺癌的分子分型,以及病人自身對疾病的看法。但很多醫生不太建議做預防性的乳房切除,更傾向于做預防性的卵巢、輸卵管切除,這也是全世界大多數指南所推薦。因為乳腺癌很容易早期發現,而卵巢癌或者輸卵管癌很難早期發現。因此歐洲的大部分指南建議,如果基因突變,尤其是brca1、brca2突變,到了一定的年齡還是該做卵巢、輸卵管的切除,可能更大地延長生命,或者降低因得卵巢癌而引起的生命影響或疾病影響的風險。此外要注意現在做的brca1、brca2的數據,是參考于歐洲或美國的白人數據。對于中國人、亞洲人或者大陸人,其實有30%-40%人的突變可能跟歐美人不一樣。所以即便拿到陰性報告,但如果有家族史,建議還是要做嚴密的檢查,其突變可能是大陸黃種人的特有突變,并不一定和歐美人的突變一樣。
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