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隨著醫學研究進展，除常用的影像學檢查、病理學檢查、免疫組化檢查以外，基因檢測也是近幾年廣泛采用的檢測方式。基因檢測在乳腺癌應用比較多，主要包括FISH、HER-2基因檢測，主要用來判斷Her-2免疫組化(++)，HER-2免疫組化(++)需要進行基因FISH檢測。如果FISH基因檢測出來是陰性，在術后抗HER-2治療過程中，一般不采取靶向治療。 如果HER-2、FISH檢測是陽性，術后需要使用曲妥珠單抗，進行抗HER-2靶點治療，目前比較常用。FISH、HER-2基因檢測，包括21基因檢測、MamoPrint基因檢測等。21基因檢測主要是對于乳腺癌的主要基因進行檢測、評分，主要分為低危復發組、中危復發組、高危復發組，用來評價乳腺癌術后復發概率。MamoPrint基因檢測和21基因檢測相似，也是用于乳腺癌復發風險的檢測，從而指導乳腺癌術后的治療方式。