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青紫性先天性心臟病包括法洛氏四聯癥、主動脈騎跨、大動脈轉位，是最常見的導致發紺的青紫型先天性心臟病，常在出生后開始有明顯的發紺。部分先天性心臟病，如房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉，如果同時合并肺動脈瓣狹窄、肺動脈瓣閉鎖，也會出現青紫和發紺。如果不合并肺動脈先天的結構異常，如房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉，隨著病程延長，成年后肺動脈壓力會逐漸升高，也會出現青紫。通常在胎兒、嬰幼兒時癥狀不太明顯，沒有明顯青紫，但隨病程延長會出現青紫，是因為病情進展而出現肺動脈高壓。這些疾病出現青紫是因為靜脈血還未經過肺充分氧合，直接進入左心、動脈系統，就會導致組織和臟器的缺血、缺氧而出現紫紺，即青紫型先天性心臟病。