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魚鱗病如何檢查

參與醫(yī)生

西安交通大學(xué)第二附屬醫(yī)院 李曉莉 主任醫(yī)師
魚鱗病一般通過臨床表現(xiàn)進(jìn)行診斷,如果患者想確診魚鱗病,或確診是否因基因或遺傳改變引起魚鱗病,建議行基因組篩查,確定酶基因是否突變或大片段丟失,但也可能不是酶基因改變而是其它基因異常導(dǎo)致,主要通過基因篩查及基因檢測(cè)方法確診。 一般來說根據(jù)患者家族患病人數(shù)確定,比如根據(jù)父母親、后代,或家族中女性患病而男性沒有患病確定遺傳方式,定位到某一基因,建議患者做該基因遺傳方面篩查。
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