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唐氏篩查主要是檢查胎兒發生染色體異常的風險，主要的檢查疾病是21-三體綜合征，也就是唐氏綜合征，還有18三體綜合征，以及開放性神經管畸形。檢查的指標是游離雌三醇、甲胎蛋白和絨毛膜促性腺激素。這幾項生化指標如果出現異常的升高，則可以診斷為唐篩高風險。在懷孕16-18周，對于預產期年齡在35周歲以下的孕婦，常規的都要進行血清生化指標的唐氏篩查。唐氏篩查如果檢測的結果呈現高風險，要進行進一步的產前診斷。產前診斷的方式包括有羊水穿刺、染色體核型分析，也是對于胎兒染色體異常診斷的金標準。有些孕婦因為羊水穿刺有禁忌征，或者由于擔心由于羊水穿刺導致的流產感染和出血的風險，也可以選擇母體外周血的胎兒DNA檢測，也就是無創DNA。無創DNA雖然不能完全代替羊水穿刺染色體核型分析，但是對于胎兒染色體異常疾病的篩查，可以更為精確，檢出率也很高。