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唐氏兒四維彩超可以看出來嗎

參與醫生

中日友好醫院 高珊 副主任醫師
唐氏兒即胎兒染色體21-三體異常,通過羊水穿刺和無創DNA兩種手法初步確診唐氏兒,四維彩超作為影像學檢測方法和手段,并非可確診唐氏兒,但可通過唐氏兒特殊的面貌、特殊的外貌或是否合并其他方面畸形進行輔助診斷。唐氏兒四維彩超下可能存在相貌改變,或同時合并先天性心臟病其他方面畸形,可通過四維彩超進行綜合診斷。產科醫生診斷唐氏兒方法,并非通過四維彩超或三維彩超診斷,而是通過羊水穿刺做進一步確診。多數35歲以下的孕婦并非一懷孕建議羊水穿刺而是做唐氏篩查,孕婦16周時多半建議唐氏篩查,如果唐氏篩查的結果提示高危,建議此部分孕婦進行羊水穿刺檢查,充分告知風險后進行無創DNA檢查。通過羊水穿刺或無創DNA檢查結果異常,羊水穿刺的結果異常,大概率胎兒合并有染色體的異常確診為唐氏兒,無創DNA的結果陽性只能說明胎兒是唐氏兒的可能性特別大。
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