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擴張型心肌病的診斷，需要包括擴張型心肌病本身有心衰的臨床表現。同時做超聲的時候，可看到心臟的擴大和射血分數的下降，就是出現心衰的結構性影像學改變，以及在查血的時候，發現心衰的一些指標增高，比如BNP、NT-proBNP水平的升高，預示著這個病人有心衰。而且查其他檢查的時候，需要排除其他原因造成的心臟擴大，比如有的人是因為喝酒，有的人是因為長期高血壓，有的人是有反復的心梗，造成的心臟擴大。心臟擴大的原因千奇百怪，多種原因都會造成。排除這些原因之后，才能去考慮原發性擴張型心肌病。此外，還需要查基因，因為擴張型心肌病是一種常染色體顯性遺傳的家族遺傳性心肌病。查基因可以找是不是有攜帶的基因，可以幫助診斷擴張型心肌病。擴張型心肌病本身要靠超聲心動圖或者是核磁，去看確實有心臟擴大、心臟結構的改變，同時有射血分數的下降和心臟收縮能力變差。同時要排除其他原因造成的這種擴張，排除各種其他原因造成的擴張，就可以診斷原發性擴張型心肌病。所以在排除的過程中，可能需要用核磁去排除一些其他的病因，比如酒精性心肌病，少見的一些心肌病，比如法布瑞病、反復心梗造成的心肌病。而核磁和冠脈造影可以排除缺血性的心肌病。