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無創(chuàng)的準(zhǔn)確率主要通過幾個指標(biāo)來衡量，即檢測的檢出率、假陽性率、假陰性率、陽性預(yù)測值、陰性預(yù)測值等客觀指標(biāo)來衡量。根據(jù)國內(nèi)已經(jīng)發(fā)布的關(guān)于NIPT(無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測)的數(shù)據(jù)結(jié)果顯示，無創(chuàng)對21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征等3大類染色體異常的檢出率在99%以上，陽性預(yù)測值分別是91%、57%和28%。無創(chuàng)檢測出的21-三體綜合征高風(fēng)險的胎兒，通過進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷，最終有91%左右的胎兒是真正有問題的21-三體綜合征的胎兒，有9%左右的胎兒屬于正常。同理，18-三體綜合征和13-三體綜合征也是如此，也意味著無創(chuàng)存在一定的假陽性率，尤其是對于18-三體綜合征和13-三體綜合征而言，提示胎兒無創(chuàng)檢測出高風(fēng)險的人群，要經(jīng)過產(chǎn)前診斷確診后才能做出終止妊娠的選擇。無創(chuàng)對三大染色體的陰性預(yù)測值都是在99.99%以上，所以無創(chuàng)檢測結(jié)果提示低風(fēng)險的胎兒，99.99%以上都是正常的胎兒，不用過于擔(dān)心。總之，無創(chuàng)檢測的準(zhǔn)確性比較高，幾乎可以把所有染色體異常的胎兒檢測出來，但是存在一定的假陽性率。