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正常人群染色體有時也會檢查出異常，包括染色體結構異常、數目異常，還有染色體的多態性變異。染色體結構異常包括常講的染色體平衡易位、染色體羅氏易位和染色體倒位，因為結構異常沒有造成基因的丟失或者增加，所以人體會表現為完全正常。 但是會有嚴重的遺傳生育效應，比如會出現自然流產、胎停育、胎死宮內、新生兒死亡以及出生缺陷等。其次是染色體數目異常，常見的有性染色體異常，比如47XXX，就是常講的超雌綜合征，相應的表型也是完全正常。另外，還有47XYY，也就是常講的超雄綜合征等。以上染色體數目雖然異常，但是相應的表型都屬于正常。再就是遺傳多態性變異，一般都不會表現有明顯的臨床意義。