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慢性中性粒細胞白血病和慢性粒細胞白血病，兩者既有區別又有聯系。首先根據最新頒布的2016年修訂世界衛生組織，及WHO髓系腫瘤及急性白血病分型，兩者都屬于骨髓增殖性腫瘤。慢性粒細胞白血病幾乎總伴有異常22號染色體，即俗稱費城染色體，簡寫Ph。費城染色體是由9號跟22號染色體異位突變所產生的一種基因產物，叫BCR-ABL融和基因，這是一種組合型激活酪氨酸激酶，失去調控的酪氨酸激酶參與了慢粒的發生。 在1920年，文獻首次報道了慢性中性粒細胞白血病，在2001年WHO造血和淋巴瘤組織分型中，將其歸為一種罕見的BCR-ABL陰性骨髓增殖性腫瘤。在以前，慢性中性粒細胞白血病診斷多為排除性診斷，確診病例數比較少。2013年發表在新英格蘭雜志上的一個證明，在慢性中性粒細胞白血病患者中存在CSF3R突變，隨后研究也證實了CSF3R突變可能是慢性中性粒細胞的一個特異性突變。