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結節性硬化癥是一種神經遺傳性疾病，由基因突變引起，不能治愈但可以通過對癥治療改善癥狀。該病主要表現為面部痤瘡改變、智力下降，以及難治性癲癇發作。可以使用雷帕霉素針對病因治療，延緩病程進展，但不能逆轉病變。同時也可以應用抗癲癇藥來控制癲癇發作，還可以使用營養神經的藥物，以及用神經調控、手術等方法有效控制難治性癲癇，改善癥狀并減少發作。部分畸形患者可能需要進行手術治療，如果身體還出現其他病變，需要進行對癥治療。