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骨髓增生異常綜合征診斷主要依賴于多種實驗室檢測技術綜合使用，最關鍵是骨髓穿刺涂片的細胞形態學和細胞遺傳學檢測技術，是診斷骨髓增生異常綜合征的核心。骨髓增生異常綜合征的主要診斷技術、必須要做的檢測項目，就是骨髓穿刺涂片，主要檢測血細胞發育異常、原始血細胞比例，以及環狀鐵粒幼細胞紅細胞比例。 典型的MDS患者要求發育異常細胞，占相應系系別細胞的10%以上。骨髓活檢病例主要是看細胞增生情況、CD34原位免疫組化、骨髓纖維化程度和巨核細胞組化染色。所有懷疑為MDS患者都要進行骨髓活檢，而骨髓活檢通常在髂后上棘進行，取長度要求不少于1.5cm。另外染色體核型分析也非常重要，通過R顯帶或G顯帶，對染色體核型進行分析，可以發現整個基因組中染色體數目異常，或者大片段結構異常。在MDS患者中，40%-60%患者可以具有非隨機染色體異常。