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葉酸缺乏屬于巨幼細胞性貧血。葉酸是體內DNA合成過程中重要的輔酶，葉酸缺乏會引起DNA合成障礙，導致細胞核和細胞漿發育不平衡而引起細胞的巨幼樣改變，可以累及骨髓中的紅系、粒系和巨核系細胞，導致外周血呈現貧血。由于人體內不能合成葉酸，所需葉酸只能從食物中獲得，所以，對于生長發育旺盛的嬰幼兒以及妊娠婦女，葉酸的需求量會增加。而甲狀腺功能亢進、惡性腫瘤以及感染等，葉酸需求量也會增加，所以，上述人群容易伴發巨幼細胞性貧血。巨幼細胞性貧血會有常見的貧血癥狀，但是發病過程緩慢，部分患者會有白細胞和血小板減少，容易并發感染，實驗室檢查外周血呈大細胞性貧血、葉酸水平降低，這是典型的診斷標準，治療主要是口服葉酸片劑。