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唐氏篩查中有一個檢查項目是甲胎蛋白(AFP)，在懷孕中期進行唐氏篩查時，幾乎所有的女性，甲胎蛋白都比正常范圍略高，并不意味著胎兒或者母體一定出現問題。所以，出現甲胎蛋白略有增高的情況下，并不用過于擔心，絕大多數情況下都是正常的。但不可否認的是大約90%的女性，懷孕的胎兒出現神經管畸形時，會出現甲胎蛋白數值的增高。進行唐氏篩查發現甲胎蛋白數值明顯偏高，首先考慮胎兒是否有神經管畸形，如是否有開放性脊柱裂等。存在這樣的疑問，建議在懷孕中期，尤其懷孕20周左右時，酌情進行超聲檢查。超聲檢查能夠明確胎兒是否存在著神經管畸形，尤其是開放性脊柱裂等，都能夠通過超聲有所發現。女性在妊娠期間，甲胎蛋白的數值根據孕周、種族、年齡、體重、多胎，以及胎盤異常等情況，有著比較大的變異，所以并不能夠通過單純的根據，甲胎蛋白數值的增高，就能得出非常明確的診斷，需要因人而異，具體情況具體分析。