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地中海貧血臨床常見的是兩種，一個是α-地中海貧血，另一個是β-地中海貧血，其對臨床的影響程度，與α或β基因受累基因的缺陷類型和數量相關，臨床癥狀可以從無癥狀到重度貧血，或者是死亡。對于一個靜息型α-地中海貧血，臨床上沒有貧血癥狀，是一個攜帶者，對個體也沒有影響。如果是標準型的α-地中海貧血，或者是輕型β-地中海貧血，患者可以沒有貧血，也可以有輕度貧血。癥狀最常見于應激期間，如妊娠、嚴重感染等，可能會有中度貧血。重型α-地中海貧血一般未到出生就死亡，而重型β-地中海貧血的影響就比較大，患兒的貧血逐漸加重，生長發育受到嚴重障礙，會反復發熱、感染。這個過程取決于是否充分地輸血，如果輸血充分，并且定時進行去鐵治療，患兒的生長發育尚能正常，并發癥也會減少。如果輸血不足，就會出現身材矮小，影響女性和男性的第二性征發育，還會有一個特殊面容，容易并發骨折、肝脾腫大、黃疸和腿部潰瘍等。臨床過程都會有嚴重貧血或伴有重度并發癥，如各個器官最后會衰竭，出現心力衰竭、充血性心律失常等。