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VHL綜合征于1964年命名，是一組臨床綜合征，特點可分為兩部分。第一部分涉及中樞神經系統，包括血管母細胞瘤，通常發生在腦干和視網膜等部位。第二部分是腹腔病變，包括嗜鉻細胞瘤和腎細胞癌。嗜鉻細胞瘤可通過手術切除，腎細胞癌也是以切除為主，但是通常表現為雙側、多發病變，所以手術時需盡量僅切除病變組織，保留更多正常的腎組織，以避免因多發腎細胞癌導致腎切除。腎囊腫和腎胰腺囊腫通常是良性病變，一般無需干預。VHL綜合征的治療預后不佳，目前普遍壽命不超過49歲，還是一種常染色體顯性遺傳疾病，子女有50%的概率發病，因此需進行隨訪。