- 脊肌萎縮癥一定會遺傳嗎
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參與醫(yī)生
北京醫(yī)院 國紅 主任醫(yī)師
脊肌萎縮癥不一定完全會遺傳，脊肌萎縮癥是常染色體的隱性遺傳性疾病。目前已大致分離出兩種致病基因，即運動神經元存活基因與運動神經元凋亡蛋白抑制基因，脊肌萎縮癥由上述兩種基因發(fā)生位點突變導致。具體表現(xiàn)為脊髓前角細胞的萎縮，患者出現(xiàn)四肢對稱性的肌肉無力、肌肉萎縮、腱反射減低，病理反射為陰性，根據發(fā)病年齡的早晚，可大致分為幾型，即嬰兒型、少年型、成年型。一般發(fā)病年齡越大，病程相對來說隱匿得越好，預后相對來說越好，發(fā)病越早，預后越差。
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