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產前診斷是相對于產前篩查而言，產前診斷主要包括絨毛膜穿刺、羊水穿刺和臍帶血穿刺，其目的是做胎兒染色體和基因的確診檢查。而產前篩查是指通過微創或者無創的方法，得到胎兒染色體異常是否有問題的診斷。但是此類檢查的準確性不高，主要包括的是唐氏篩查和無創DNA。無創DNA和唐氏篩查都是抽血檢查，相對較安全，但是準確性都不高，至少不能做到100%。而絨毛膜穿刺、羊水穿刺和臍帶血穿刺都是手術操作，通過手術操作，獲取胚胎的絨毛組織、羊水組織和血液組織。從此類標本中直接去做染色體的核心分析，準確度被認為是100%，也是診斷的金標準。上述三種檢查是針對不同的孕周而進行，如絨毛膜穿刺，可以在13周之前進行。羊水穿刺一般是在16-22周＋6天，臍帶血穿刺是24周以后。在不同的孕周，如果需要對胚胎的染色體進行確診檢查，可以選擇不同的操作方式來進行。