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新生兒肛門閉鎖也是新生兒比較常見(jiàn)的畸形。這幾年國(guó)內(nèi)產(chǎn)前診斷水平不斷提高，但是要準(zhǔn)確診斷先天性肛門閉鎖其實(shí)還存在一定難度。主要原因是由于產(chǎn)前診斷方法，只能通過(guò)影像學(xué)表現(xiàn)，而有創(chuàng)性檢查或者輻射性比較大的檢查，比如CT檢查等，還不建議用于孕產(chǎn)婦。所以產(chǎn)前診斷明確新生兒肛門閉鎖，存在一定難度，但是也不是完全診斷不出來(lái)，可以通過(guò)間接情況，比如產(chǎn)檢的時(shí)候發(fā)現(xiàn)羊水過(guò)多，或者由于其他原因行MR檢查在某些特定情況下，可能可以看到閉鎖的肛門。之后部分患兒由于合并會(huì)有其他畸形，比如心臟畸形、骨骼畸形、泌尿道畸形，這個(gè)時(shí)候也會(huì)高度警惕會(huì)不會(huì)存在肛門閉鎖情況。部分患兒還可能會(huì)合并有染色體異常，通過(guò)染色體的檢查也可以作為診斷肛門閉鎖的參考。