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遺傳性球形紅細胞增多癥的臨床表現，由于各種膜骨架蛋白異常對紅細胞穩定性影響不同，造成這個病的臨床上表現有明顯差異。其臨床特征表現包括貧血，黃疸和脾腫大。根據疾病嚴重程度可以分四種： 1、沒有癥狀的攜帶者，臨床沒有溶血征象，但紅細胞滲透脆性增加，有遺傳性球形細胞的基因突變，后代可以發生遺傳性球形細胞增多； 2、輕型的遺傳性球形細胞增多癥，由于骨髓代償功能好，可以沒有或僅僅有輕度的貧血和脾腫大，血清膽紅素和網織紅細胞計數輕度增高，外周血球型紅細胞比較少見； 3、典型的遺傳性球形細胞增多癥，病人從小就發病，有輕中度的貧血、間歇性的黃疸和脾大，有明顯的家族史； 4、重型的遺傳性球形細胞增多癥，只有少數患者貧血會嚴重，常常依賴輸血、生長遲緩、面部骨結構改變，類似珠蛋白生成障礙性貧血，容易出現溶血性或再生障礙性的危象。